Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Június 13. 06:00, csütörtök | Belföld
Elindult a MÁV-Volán-csoport EMMA elnevezésű egységes utazástervezője
Tesztüzemben megkezdte működését szerdán a MÁV-Volán-csoport EMMA (Egységes Menetrend Magyarországon) elnevezésű utazástervezője.
2024. Június 12. 12:36, szerda | Belföld
NATO-főtitkár: elfogadjuk, hogy Magyarország nem vesz részt az Ukrajnának nyújtott támogató műveletekben
A NATO elfogadja Magyarország álláspontját, miszerint nem kíván részt venni az Ukrajnának nyújtandó katonai és pénzügyi támogató műveletekben, ugyanakkor nem is blokkolja az erre irányuló NATO-erőfeszítéseket
2024. Június 12. 09:16, szerda | Belföld
Orbán Viktor a legnagyobb európai iparvállalatok vezetőivel tárgyalt
Orbán Viktor miniszterelnök a második félévi magyar EU tanácsi elnökség előkészítése keretében a Gyáriparosok Európai Kerekasztala (ERT) vezetőivel tárgyalt a Karmelita kolostorban
2024. Június 12. 09:13, szerda | Belföld
A román elnök cáfolta, hogy a B9-ek államai Magyarország kizárását fontolgatnák
A román államfő cáfolta, hogy a NATO keleti szárnyának tagállamait tömörítő Bukaresti Kilencek (B9) Magyarország kizárását fontolgatnák, amiért a magyar kormány állítólag \"rendszeresen szembehelyezkedik\" a partnerek döntéseivel.